胚胎植入前进行遗传学检测 (PGT : Preimplantation Genetic Testing)
如今的治疗不育症及辅助受孕技术，已发展到能在将胚胎转移植入母体子宫前，事先对胚胎进行遗传学基因检测，除了可增加怀孕成功率，还能确保胎儿健康成长，降低胎儿因遗传基因缺陷导致的流产机率。
一般情况下，针对遗传学基因检测以寻找“遗传紊乱”(Genetic Disorder)的方法主，要分为以下两种方法：
- 非整倍体的植入前遗传学检测 (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGT-A) ，以检测基因染色体的异常症状。
- 单基因疾病的植入前遗传学检测 (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease PGT-M)，以检测单基因异常症状。
因染色体异常引起的遗传疾病
人体的基因染色体(Chromosome)有23对，如果分开则有46个染色单体，其中第1-22对染色体为“常染色体”(Autosome)，负责身体成长发育过程中的各种显性遗传特症，而第23对是性染色体，决定人类的性别。
染色体异常症状可以分为两大类，包括：染色体数量的异常，会造成胎儿发育过程中的畸形异常症状，例如，如果第21对染色体多余，则会导致出生的婴儿罹患唐氏综合症(Down Syndrome)，即一类智能障碍疾病。如果第13对染色体多余则会导致婴儿罹患巴陶氏症候群(Patau Syndrome)，如果第18对染色体多余，则会罹患爱德华氏症候群(Edwards syndrome)等儿童智商障碍先天疾病。另一类则是染色体结构异常情况(Structural)，例如染色体片段位置易位(Translocation)，则会引起生殖细胞异常，未来会患上不育症或容易流产。
非整倍体的植入前遗传学检测 (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGT-A)
针对染色体异常的先天遗传疾病检测诊断，可以使用植入前基因筛选法(Preimplantation Genetic Screening)，如今又简称为 PGT-A (来自 Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – 非整倍体的植入前遗传学检测)，可以检测出染色体的数量是否多余，或者是否存在染色体片段易位等异常情况。
Smile IVF Clinic 欢笑试管婴儿中心可提供染色体异常分析检测服务，本中心使用最现代化的下一代基因测序技术(Next Generation Sequencing Technique – NGS)，可提供的检测高精确度达到99.9%。
使用下一代基因测序技术 (NGS) 进行植入前遗传学检测(PGT)或者非整倍体的植入前遗传学检测(PGT-A)
下一代基因测序技术 (NGS) 也就是第二代测序技术，可精确读取染色体条中的碱基排序方式，并得出染色体分析的最高精度分析解读结果。在Smile IVF Clinic 欢笑试管婴儿中心，如今能针对所有24种染色体进行排序分析，并能诊断出染色体级别的先天性遗传疾病异常症状，之后再将受精卵转移植入母体内，目的是为了提升受孕的成功率，以及确保婴儿出生后健康成长，可降低流产风险。
哪些人群可以基因染色体筛诊中获得帮助：
- 女方年龄超过35岁以上，怀孕后获得的孩子罹患染色体异常引起的先天性疾病风险高。
- 有染色体异常病童病史的家庭
- 怀孕后不超过12星期即流产多于两次的孕妇
- 夫妇双方中有任何一方家庭成员有先天性传染病病史
- 采用试管婴儿治疗不孕症失败超过两次以上。
基因异常所引起的疾病 (Genes Abnormalities)
基因(Gene)，是人体遗传特症的基本单位，基因由脱氧核糖核酸 (Deoxyribonucleic Acid: DNA) 组成，由不几百个基因到数百万个基因组成而成，而医学预估认为，人类的基因共有20,000至25,000个基因，多个基因组合成为DNA链条，而大量的DNA链条连接组成，并螺旋卷成染色体。
基因的组成一旦出现改变，也就是DNA结构的改变，会决定身体上的某些特症出现异常情况或者造成疾病，例如：单基因疾病(Single Gene Disorder)，来自基因的变异，某些异常情况会来自显性基因(Dominant)与隐性基因的遗传异常，例如：地中海贫血症(Thalassemia)、假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)、肾中的囊肿性纤维化 (cystic fibrosis)、某些呼吸道疾病，以及多基因/多因素疾病 (Multiple Gene /Multifactorial Disorder)，均为基因变异所带来的异常症状，或者来自生活方式不良或环境变化造成的疾病，例如：心脏病、阿尔海默氏症、糖尿病、癌症和肥胖症等等。
单基因疾病的植入前遗传学检测 (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease PGT-M) – 以先对单基因异常检测诊断，之后再将受精卵植入体内。
Smile IVF Clinic 欢笑试管婴儿中心可提供单基因疾病的植入前遗传学检测服务(PGT-M)，以检测寻找基因突变 (Mutation) 所带来的先天性疾病，防止此类单基因异常病症(Single Gene Disorder)，导致子女罹患无法治愈的先天遗传疾病。
